Kovo 21-oji – Pasaulinė Dauno sindromo diena
Įkelta:
2022-03-21
dauno sindromo diena

Tauragės rajono savivaldybės visuomenės sveikatos biuro nuotrauka

„Tauragės žinių“ inform.
informacija@taurageszinios.lt
A
A

Kovo 21-oji – Pasaulinė Dauno sindromo diena. Šią dieną mūvimos skirtingos kojinės, taip išreiškiant palaikymą ir toleranciją žmonėms su Dauno sindromu bei jų šeimoms. Skirtingos kojinės simbolizuoja kitoniškumą, tačiau jį nulemia tik viena chromosoma. Informacinė svetainė „Saulytės“ apie Dauno sindromą savo svetainėje pasakoja plačiau – kas tai yra, kokie tipai, statistika ir pan.

Apie Dauno sindromą

Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš kiekvieno tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą.

Ši papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą. Vieni iš daugelio Dauno sindromui būdingų bruožų yra:

  • Žemas raumenų tonusas
  • Sulėtėjęs augimas ir vystymasis
  • Maža galva, plokščias pakaušis, apvalus veidas
  • Įstrižas akių plyšys
  • Didelis atstumas tarp akių
  • Didelis, netelpantis burnoje, liežuvis
  • Protinis atsilikimas
  • Žemas ūgis
  • Sąnario nestabilumas

Tačiau kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą yra unikali asmenybė ir gali turėti visus šiuos bruožus arba neturėti nė vieno.

Iš kur kilęs Dauno sindromo pavadinimas?

Jau ilgus amžius žmonės turintys Dauno sindromą buvo minimi mene, literatūroje ir moksle. Tačiau tik XIX amžiaus pabaigoje anglų gydytojas John Langdon Down pirmą kartą tiksliai aprašė grupę atsilikusių vaikų, kurie visi buvo panašios išvaizdos ir tuo skyrėsi nuo kitų protinį atsilikimą turinčių vaikų. Tačiau tik gerokai pažengus mokslui, 1959 metais mokslininkai Jerome Lejeune ir Patricia Jacobs nustatė chromosominę šio sindromo priežastį – paaiškėjo, kad tokie žmonės savo ląstelėse turi tris 21-ąsias chromosomas vietoje reikalingų dviejų.

Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21 chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, o kartu ir augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šio mokslininko teigimu, šie papildomi 163 genai pagamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.

Kokie yra Dauno sindromo tipai?

Yra trys Dauno sindromo tipai:

  • 21-osios chromosomos (tikroji) trisomija;
  • translokacija;
  • mozaicizmas.

21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų. Prieš apsivaisinimą ar apsivaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria. Besivystant embrionui neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje. Šis Dauno sindromo tipas paprastai sudaro 95 % visų Dauno sindromo atvejų.

Translokacija sudaro maždaug 4% visų atvejų. Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios. Ir nors bendras chromosomų skaičius toje ląstelėje yra 46, ta 21-osios chromosomos dalelė nulemia bendrus Dauno sindromo bruožus.

Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse. Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas. Mozaicizmas sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.

Mokslininkai nustatė, kad žmonės, turintys šį Dauno sindromo tipą gali turėti mažiau šiam sindromui būdingų bruožų, tačiau pripažinta, kad toks apibendrinimas nėra tikslus, nes kiekvienas žmogus yra labai individualus savo bruožais ir galimybėmis.

Nesvarbu, koks bebūtų Dauno sindromo tipas, kiekvienas asmuo, turintis Dauno sindromą, turi 21-ąją chromosomą visose arba kai kuriose ląstelėse.

Kokia tikimybė susilaukti kūdikio, turinčio Dauno sindromą?

Dauno sindromą turintis kūdikis gali gimti bet kurioje šeimoje, nepriklausomai nuo geografinio regiono, rasės ar ekonominės padėties. Tačiau, mokslininkai yra nustatę, kad tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didėja proporcingai didėjant moters amžiui.

Tačiau ši tikimybė nustatyta tik trisomijos ir mozaicizmo atvejams. Tyrimai įrodė, kad translokacijos atvejui moters amžius neturi reikšmės.

Kadangi vis daugiau ir daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu atvejų daugėja. Būtina pažymėti, kad pastaruoju metu tendencija kiek keičiasi ir nors tikimybė susilaukti kūdikio su Dauno sindromu didesnė vyresnio amžiaus moterims, vis jaunesnės ir jaunesnės šeimos susilaukia kūdikio, kuriam diagnozuojama ši genetinė anomalija.

Žmonių su Dauno sindromu statistika

Pasaulinė statistika byloja, kad maždaug 700-800 gimusių kūdikių tenka vienas kūdikis su Dauno sindromu.

2004 metų duomenimis (vėlesnių duomenų rasti kol kas nepavyko), skirtingų pasaulio regionų skirtingose valstybėse žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra vidutiniškai 0,1249 proc. Tokia statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos lygis, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas, netgi rasė. Skaičiai byloja, kad visame pasaulyje, kiekvienoje valstybėje, žmonių su Dauno sindromu, skaičius bendrame gyventojų skaičiuje yra lygiai toks pat.

Ar Dauno sindromas paveldimas?

Nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, tik 1% visų Dauno sindromo atvejų yra paveldimas. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromas gali būti paveldimas iš tėvų. Tokiu atveju vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas. Genetiniai tyrimai gali nustatyti, kuris iš tėvų yra šio geno nešiotojas.

Ar ta pati šeima gali susilaukti antro kūdikio, turinčio Dauno sindromą?

Šeimų, turinčių kūdikį su Dauno sindromu tikimybė susilaukti antro kūdikio su šiuo genetiniu sutrikimu padidėja 1%. Translokacijos atveju, kai papildoma chromosoma yra paveldėta iš tėvo, rizika padidėja 3%, o jeigu iš motinos – 10-15%.

Kokią reikšmę Dauno sindromas turi visuomenei?

Gyvename XXI amžiuje, kuomet bet kokią negalią turintis žmogus yra integruojamas į visuomenę, o valstybė atsakinga už integracijos programų kūrimą ir jų įgyvendinimą. Žmonės su Dauno sindromu yra ne išimtis – visame pasaulyje aktyvi praktika, kuomet žmonės su šia genetine anomalija integruojami ne tik į gyvenimą visuomenėje, bet ir į švietimo sistemą, darbo rinką, socialinę bei kultūrinę veiklą.

Medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai, turintys Dauno sindromą, išgyvendavo tik iki 9 metų. Atsiradus antibiotikams, gyvenimo amžius pailgėjo iki 19-20 metų. Šiuo metu įvairių medicininių procedūrų ir širdies operacijų dėka 80% žmonių, turinčių Dauno sindromą, išgyvena iki 60 metų ir netgi ilgiau.

geles
Jau laikas pradėti rūpintis balkonų grožiu – 5 gėlės, kurios sėjamos anksčiausiai
Įkelta:
2024-02-25
Vešlios, žiedais apsipylusios gėlės balkone – malonumas ir savoms akims, ir viso namo puošmena. Vasario ir kovo mėnesiai jau yra metas imtis ne tik daržovių, prieskoninių žolelių sėjos, bet ir pasirūpinti, kad atšilus orams balkoną ar terasą papuoštų žydinčios gėlės. Kad daržininkai ir gėlininkai jau bruzda, rodo ir vasarį staigiai pradėję kilti įvairių sėklų pardavimai, pastebi Vaida Budrienė, prekybos tinklo „Iki“ komunikacijos vadovė.
eurovizija
Užsienio žurnalistai įvertino „EUROVIZIJA.LT" finalą: išsiskyrė ryškus favoritas
Įkelta:
2024-02-17
Artėjant Lietuvos nacionalinės „Eurovizijos" atrankos finalui, pretendentus atstovauti mūsų šaliai atidžiai seka ne tik gerbėjai Lietuvoje, bet ir apie didįjį dainų konkursą rašantys užsienio žurnalistai. Konkurso naujienų ir apžvalgų portalo Eurodiena.lt komanda tradiciškai susisiekė su aštuoniais skirtingų šalių portalų atstovais ir paprašė įvertinti šių metų Lietuvos finalininkų dainas. Dauguma jų sutarė, kad labiausiai pagauli buvo ir didžiausius šansus išplėšti gerą rezultatą turi viena šeštadienį skambėsianti daina.
atostogos
Psichologės patarimai: kodėl atostogauti su visa šeima reikia bent kartą per metus?
Įkelta:
2024-02-06
Šeimą suartina bendros kelionės, kai atitrūkstama nuo kasdienės rutinos ir rūpesčių. Atostogų metu galima kokybiškai praleisti laiką visiems kartu, pasimėgauti vienas kito draugija, kurti neužmirštamus prisiminimus. Kelionių organizatorių ir psichologų teigimu, tokios išvykos – nepamainoma investicija į gerus tarpusavio santykius.
TELEFONAS
Susiduriate su ryšio sutrikimais? Pasitikrinkite, ar bėda ne jūsų telefono parametruose
Įkelta:
2024-02-05
Prastą ryšio kokybę gali lemti visai ne ryšio tinklas, bet ir netinkamai nustatyti išmaniojo telefono parametrai ar įrenginio amžius. Daugelis žmonių net neįtaria, kad išmaniuosiuose telefonuose rankiniu būdu įjungus 4G arba 5G ryšį, ženkliai pagerės ryšio kokybė. Ekspertas ramina, jog gerą ryšio gavimą galima pasiekti vos keliais paprastais žingsniais, atsižvelgiant į turimo įrenginio parametrus.
zagareliai
Pirmasis Žagarėlių čempionatas Panemunės pilyje
Įkelta:
2024-02-05
Užgavėnės – paskutinė vadinamojo žiemos mėsėdžio (mėsiedo, laiko nuo Kalėdų) diena. Nuo seno tikėta, kad per Užgavėnes riebiai ir sočiai prisivalgęs būsi stiprus visus metus. Tradiciškai tuo metu buvo gaminami kuo riebesni patiekalai – tiek saldumynai, tiek riebūs mėsos patiekalai. Lietuvoje ypač populiarūs buvo blynai (dažniausiai miltiniai), Žemaitijoje – šiupinys, rūgštūs mieliniai blynai. Kaimyninėje Lenkijoje buvo smaguriaujama vadinamomis pončkomis, pampuškomis ir kropeliais. Dar vienas puikus Užgavėnių gardėsis – žagarėliai. 
adventur
Paaiškėjo Lietuvos „Turizmo sėkmingiausieji 2023“ – nuo „Nėra blogo oro“ iki „Valerijono vaistinės“
Įkelta:
2024-01-29
Tarptautinės turizmo parodos „Adventur 2024“ atidarymo ceremonijos metu Vilniuje paskelbti „Turizmo sėkmingiausieji 2023“. „Turizmo oskarais“ vadinami apdovanojimai įteikti dešimčiai ryškiausių turizmo projektų, ambasadorių, inovacijų, vietovių, paslaugų teikėjų. VšĮ „Keliauk Lietuvoje“, nacionalinė turizmo skatinimo agentūra, taip pagerbė turizmo bendruomenę už nuveiktus darbus ir pasiektus proveržius.
spektaklis
Naujas lietuviškas spektaklis kvies vaikus pažinti kosmosą
Įkelta:
2024-01-18
Naujas edukacinis spektaklis vaikams „Didžioji teleportacija: gaudynės Marse“ jau 2024-iųjų sausio mėnesį pakvies mažuosius žiūrovus geriau pažinti mus supančią visatą ir dangaus kūnus. Šou vaikams atvyksta į Tauragės kultūros centrą jau kitą savaitę – Sausio 27 dieną.
kuras
Kaip išmokti taupiai naudoti degalus: Vadovas pradedantiesiems
Įkelta:
2023-12-21
Taupus vairavimas naudingas ne tik jūsų piniginei, bet ir aplinkai. Šiais laikais, kai degalų kainos auga ir didėja aplinkosauginis sąmoningumas, verta išmokti vairuoti efektyviau. Šiame straipsnyje nagrinėjama, kaip pradedantieji vairuotojai gali perimti ekonomiško vairavimo įpročius, ir aptariamos teigiamos tokios praktikos pasekmės.
ispejimas
Ekrano kopija
Rytojui prognozuojamos sudėtingos orų sąlygos
Įkelta:
2023-11-22
Popiet į mobiliuosius telefonus pradėjo plūsti perspėjimai apie prognozuojamas sudėtingas orų sąlygas. Ketvirtadieniui orų prognozės rodo smarkų vėją, kritulius, plikledį.
auto
Automobilio paruošimas žiemai: svarbiausi patarimai
Įkelta:
2023-10-30
Artėjant šaltiems žiemos vakarams labai svarbu užtikrinti, kad jūsų automobilis būtų pasirengęs įveikti su šiuo metų laiku kylančius iššūkius. Nuo apledėjusių kelių iki žvarbių rytų - pasiruošimas gali būti labai svarbus, kad būtumėte saugūs kelyje ir jūsų transporto priemonė veiktų sklandžiai. Toliau pateiksime keletą svarbiausių patarimų, kaip paruošti automobilį žiemai.
Orai: popiet prognozuojamas lietus
Įkelta:
2023-10-25
Telšių, Panevėžio ir Šiaulių apskrityse valstybinės reikšmės kelių dangos daugiausia drėgnos, Lietuvos dalyje daugiausia sausos, tik vietomis yra drėgnų kelių ruožų. Kaip informuoja eismoinfo.lt, šalyje be kritulių. Oro temperatūra nuo 4 iki 8 laipsnių šilumos.
darželis
L.-d. „Ąžuoliukas“ nuotrauka
Iniciatyva „Gera dalintis“ suvienijo bendruomenę
Įkelta:
2023-10-21
Nuvilnijo, nušurmuliavo ir nuklegėjo, lydima linksmo vaikų juoko ir susižavėjimo bei tėvelių aktyvaus dalyvavimo ir įsitraukimo gerumo akcija „Gera dalintis“. Tai jau antroji lopšelyje-darželyje „Ąžuoliukas“ organizuota gerumo iniciatyva, kurioje dalyvauti šeimas pakvietė įstaigos direktorė Viktorija, Šeimos klubas ir socialinė pedagogė metodininkė Edita. 
orams gamta.jpg
Aušros Augustytės nuotrauka
Orai: diena vėsesnė, kritulių neprognozuojama
Įkelta:
2023-10-19
Lietuvoje valstybinės reikšmės kelių dangos daugiausia sausos, tik vietomis yra šlapių kelių ruožų, pranešama puslapyje eismoinfo.lt
nuotrauka
Spalio derliaus kalendorius: 5 netikėti receptai iš gėrybių, kuriomis mėgautis dabar – pats laikas
Įkelta:
2023-10-08
Spalis – tai mėnuo, kai stalai lūžta nuo sezoninių vaisių ir daržovių, praturtinančių kasdienį racioną intensyviais bei maloniais skoniais. Žinant, kokių gėrybių derlius šį mėnesį yra pačiame įkarštyje, galima mėgautis didžiausia jų nauda organizmui. Ir ne tik – Vaida Budrienė, prekybos tinklo „Iki“ komunikacijos vadovė, atkreipia dėmesį, kad sezoninės daržovės yra garantuotas būdas sumažinti savo išlaidas. 
vegetarai
Spalio 1-oji – vegetarų diena: kaip mėsos atsisakymas padeda mūsų gamtai?
Įkelta:
2023-10-01
Lietuvių suvartojamas mėsos kiekis kiekvienais metais auga ir šiuo metu yra tris kartus didesnis negu rekomenduojamas Pasaulio sveikatos organizacijos (PSO). Tai atitinka pasaulyje pastebimą tendenciją, kuri rodo augantį ekonomiškai stiprėjančių šalių gyvūninių produktų suvartojimą. Tuo pačiu metu šalyje vis garsiau girdimas ir augalinės mitybos entuziastų balsas, raginantis mažinti mėsos suvartojimą, o lentynos bei viešojo maitinimo įstaigų meniu pildosi veganiškomis mėsos ar pieno produktų ir patiekalų alternatyvomis. Spalio 1-ąją minima pasaulinė vegetarų diena – proga pasidomėti, kokia yra mėsos vartojimo žala ir kaip kiekvienas gali ją sušvelninti.
evo
„EVO renginiai“ archyvo nuotrauka
Renginių organizatorės Agnė ir Evelina: „Matome, kad tauragiškių apetitas kokybiškoms pramogoms auga“
Įkelta:
2023-09-30
Tauragėje galime pasidžiaugti versliais žmonėmis ir tuo, kad jų tik daugėja. Dar liepos mėnesį subrandinusios mintį tauragiškės Agnė Šeputienė ir Evelina Preimonienė ėmėsi veiklos. Mažylius auginančios moterys rado laiko savo svajonių veiklai – organizuoti bei koordinuoti šventes. Praėjusį sekmadienį jos jau kvietė tauragiškes moteris į pirmąjį, tačiau tikrai ne paskutinį savo renginį „Tos vietinės“.
nuotrauka
Atsakė į amžiną klausimą dėl telefono miške: užkietėjusiems grybautojams tai gali nepatikti
Įkelta:
2023-09-03
Nors dalis „pasikausčiusių“ grybautojų vis dar drąsiai orientuojasi pagal medžių žieves bei saulės poziciją danguje, retas į mišką išeina be telefono. Jei bent kelis kartus teko ieškoti grybų, diskusija „telefonas miške – pražudys ar išgelbės?“ turėtų būti girdėta. Visgi, yra kelios pagrindinės taisyklės, galinčios padėti nepasiklysti tarp medžių bei išvengti senovinių ženklinimo būdų, o pasiklydus miške – kaip elgtis, kad būtų lengviau jus rasti.
nuotrauka
Muskatiniai, sviestiniai, spagetiniai... nuo moliūgų įvairovės sukasi galva: gidas, kaip išsirinkti tinkamiausią
Įkelta:
2023-09-03
Moliūgai Lietuvoje jau taip išpopuliarėję, kad siejami toli gražu ne tik su Helovinu. Vos pasirodęs jų derlius dar vasaros pabaigoje drąsiai skinasi kelią į naminius troškinius, blynus, garnyrus, karius ir net desertus. Būdų juos panaudoti – aibė, kaip ir jų rūšių. Kaip nepasimesti jau pasirodžiusioje jų gausybėje ir ką iš jų ruošti, pataria prekybos tinklo „Iki“ kulinarijos technologė Gailė Urbonavičiūtė.
treniruokliai
Tauragės rajono savivaldybės nuotrauka
Profesionalūs treniruokliai tauragiškiams patiko
Įkelta:
2023-08-31
Birželio 29-ąją Tauragės miesto maudyklos paplūdimyje, Kranto gatvėje, pastatyti 4 profesionalūs lauko treniruokliai. Tai kiek kitokie nei tauragiškiams jau įprasti viešosiose miesto erdvėse įrengti treniruokliai. Jie tokie pat efektyvūs kaip ir stovintys profesionaliuose sporto klubuose, jų svoriai reguliuojami. Treniruokliai skirti pečių, krūtinės, nugaros, rankų ir kojų raumenims lavinti.
nuotrauka
Vilko vaikai užaugo – startuoja projektas apie vaikų kare patirtį, istoriją ir atmintį
Įkelta:
2023-08-27
​​​​​​​Karas net tik perbraižo valstybių teritorijų sienas, bet ir tragiškai išskiria šeimas, o trauminės patirtys palieka randus ateities kartoms. Rusijos sukelto karo Ukrainoje akivaizdoje kaip niekad tampa aktualu kalbėti apie jautriausios visuomenės grupės – vaikų patirtis ir išgyvenimus. Tauragės krašto muziejus „Santaka“ ir Lietuvos istorijos instituto doktorantė Rūta Matimaitytė pristato bendrą projektą „Vaikas karo akivaizdoje: istorija, atmintis ir patirtys“. Projekto veiklos ir renginiai – simbolinė dovana tauragiškiams ir Tauragei, šių metų Lietuvos kultūros sostinei.