Hemofilija yra paveldima liga, kurią tėvai perduoda vaikui. Hemofilijos genas yra X chromosomoje ir paveldimas recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad dažniausiai mama perduoda hemofilijos geną sūnui. Moterys gali sirgti hemofilija, bet taip atsitinka labai retai. Didžiausia hemofilija serga vyrai.
Hemofilija Lietuvoje diagnozuota 152 asmenims. Iš jų 130 serga A tipo, 22 – B tipo hemofilija. Beveik du trečdaliai serga sunkia hemofilijos forma.
Respublikinės Šiaulių ligoninės gydytoja hematologė Asta Povilauskienė atkreipia dėmesį, kad hemofilija sergančio žmogaus kraujas kreša kur kas lėčiau arba visai nekreša, todėl sunkiais ligos atvejais savaime ar po nedidelės traumos prasideda nekontroliuojamas kraujavimas. Hemofilija sergantys pacientai nekraujuoja stipriau ar greičiau už nesergančius šia liga, tačiau jie kraujuoja ilgiau, o dėl pasikartojančio kraujavimo gali atsirasti dideli pakitimai, ypač sąnariuose.
Hemofilijos formos
Hemofilija pagal trūkstamą krešėjimo faktorių skirstoma į hemofiliją A (trūksta VIII faktoriaus) ir hemofiliją B (trūksta IX faktoriaus). Dažniausia forma yra hemofilija A, kuria serga apie 320 000 žmonių pasaulyje.
Hemofilija sergantys pacientai neturi arba turi labai mažą būtino kraujo krešėjimui baltymo, vadinamo aštuntu (VIII) faktoriumi, kiekį. Pagal trūkstamo VIII faktoriaus kiekį paciento kraujyje hemofilija A yra skirstoma į tris sunkumo formas: lengvą, vidutinio sunkumo ir sunkią.
Apie 50–60 % hemofilija A sergančių pacientų nustatoma sunki ligos forma. Šiai ligos forma būdingi dažni kraujavimai į sąnarius ar raumenis – vieną ar du kartus per savaitę. Dėl šių kraujavimų atsiranda rimtų sveikatos sutrikimų, kadangi kraujo išsiliejimai dažnai lydimi skausmo, sukelia sąnario tinimą, lėtinę jo deformaciją, dėl ko sumažėja sąnario judrumas ir vėliau gali išsivystyti ilgalaikis sąnario pažeidimas. Kraujavimai ne tik blogina pacientų gyvenimo kokybę – kraujui išsiliejus į gyvybiškai svarbius organus, pavyzdžiui, smegenis, jie gali sukelti pavojų gyvybei.
Tyrimai diagnozuojant ir sergant šia liga
Hemofiliją reikėtų įtarti, kai vaikystėje greitai susidaro mėlynės, įvyksta savaiminis kraujavimas (be aiškios ar žinomos priežasties), ypač į sąnarius, raumenis ir minkštuosius audinius, taip pat po traumos ar chirurginės intervencijos. Diagnozė patvirtinama atliekant krešėjimo faktorių tyrimus, kuriais nustatomas FVIII ar FIX trūkumas, o vėliau – genetiniu tyrimu.
Gydymas pagal poreikį ir kraujavimo profilaktika
Gydytoja hematologė A. Povilauskienė akcentuoja, kad hemofilijos gydymas yra kompleksinis, trunka visą gyvenimą, tačiau šiandien gali būti gerai kontroliuojamas ir prognozuojamas. Vaistai nuo šios ligos nuolat tobulėja.
Žmogaus kraujo plazmos preparatus prieš dešimtmetį pakeitė efektyvūs rekombinantiniai krešėjimo faktorių preparatai. Pagrindiniai šiuolaikiniai hemofilijos gydymo tikslai – išvengti kraujavimų, ypač į sąnarius, kuo greičiau sustabdyti prasidėjusį kraujavimą, išvengti ir su kraujavimu, ir su gydymu susijusių komplikacijų. Visame pasaulyje taikomi tie patys gydymo principai, kurių pagrindas yra pakaitinė terapija, skiriant trūkstamo kraujo krešėjimo faktoriaus koncentrato. Hemofilija sergančiam pacientui yra skiriamas profilaktinis gydymas trūkstamo krešėjimo faktoriaus koncentratu.
Profilaktinio gydymo esmė – neleisti pacientui kraujuoti savaime, reguliariai suleidžiant jam trūkstamo krešėjimo faktoriaus. Tinkamai gydomas hemofilija sergantis žmogus gali gyventi įprastą gyvenimą, nebijodamas dėl kraujavimo į sąnarius, o jo gyvenimo trukmė tokia pat, kaip ir nesergančių šia liga žmonių.
Dažniausiai faktorius leidžiamas į veną kelis kartus per savaitę. Pacientams dažnas vaisto leidimas sukelia nepatogumų. Anot gydytojos hematologė A. Povilauskienės, tai yra viena iš priežasčių, kodėl hemofilija sergantys pacientai kartais nesilaiko gydymo rekomendacijų leistis vaistą profilaktiškai, kad kraujavimas neprasidėtų. Tad vaistą leidžiasi tik tuomet, kai pradeda kraujuoti. Todėl labai svarbus profilaktinis gydymas ir reguliarus faktoriau suleidimas. Skiriant profilaktinį gydymą mažėja savaiminių kraujavimų tikimybė, gerėja ligos kontrolė.
Šiuolaikinio gydymo naujovės Lietuvoje
Per pastaruosius kelerius metus Lietuvoje žymiai pagerėjo hemofilija sergančių pacientų gydymas. Atsirado naujos kartos krešėjimo faktorių. Taip pat prailginto veikimo krešėjimo faktorių. Skiriant juos sumažėja suleidžiamo vaisto kiekis, retėja injekcijų dažnis, mažėja kraujavimai į organus (dažniausiai sąnarius), ilgiau palaikoma optimali faktoriaus koncentracija kraujyje. Visa tai labai stirpiai pagerina pacientų gyvenimo kokybę ir, žinoma, gydymo kontrolę.
Kaip dažnai reikėtų konsultuotis su hematologu ir kaip pas jį pakliūti?
„Pacientai, sergantys hemofilija, turi reguliariai – bent kartą per metus – lankytis pas hematologą, kad būtų įvertinta ligos eiga ir pažeisti sąnariai, sureguliuotas profilaktinis gydymas. Tad raginu hemofilija sergančius pacientus apsilankyti pas gydytoją hematologą“, – teigia Respublikinės Šiaulių ligoninės gydytoja hematologė A. Povilauskienė.
Straipsnis parengtas bendradarbiaujant su UAB „Novo Nordisk Pharma“.
Užs. Nr. 14
Pandemijai nesitraukiant ir vėl garsiau prakalbus apie karantiną nemažai darbuotojų grįžta prie nuotolinio darbo, moksleiviai sporto ir kitus būrelius „lanko“ taip pat iš namų. Profesionalams pasiekti sporto aukštumų namuose sudėtinga, bet mėgėjams palaikyti formą ne pro šalį ne tik karantino sąlygomis. Tad dalinamės mūsų bičiulio sveikatingumo trenerio Arūno Vladičkos patarimais.
Nepriežiūra – viena iš keturių smurto prieš vaikus formų. Statistika rodo, kad Lietuvoje nepriežiūra yra antra pagal dažnumą po fizinio smurto. Vaiko teisių specialistai pastebi, kad dalis visuomenės vis dar klaidingai suvokia nepriežiūrą –įsivaizduoja, kad tai yra tik kritiniai atvejai, kai vaikas visiškai apleistas, badauja, gyvena antisanitarinėmis sąlygomis, nelanko mokyklos. Tačiau šiandien yra nemažai vaikų, kurių fiziniai, emociniai ir socialiniai poreikiai yra nuolat prastai tenkinami dėl didelio tėvų užimtumo ar dėl to, kad jie nesuvokia vaikų poreikių. Dažnai tokios šeimos net nepatenka į socialinės rizikos šeimų grupę.
Dažnai klausiame savęs, ar su maistu gauname pakankamą kiekį gyvybiškai svarbių medžiagų. Anot naujausio britų tyrimo, kuriame atkreipiamas dėmesys į faktą, kad sudėtinga su maistu gauti pakankamą kiekį seleno, šis klausimas itin aktualus.
Gan plačiai paplitusi nuomonė, kad paauglių odos, plaukų ir nagų problemas lemia hormonų pusiausvyros sutrikimas. Vis dėlto, jei jų mityba netinkamai subalansuota ar akivaizdžiai nesveika, kosmetines problemas gali būti lėmusi svarbiausių mineralų stoka.
Švedijos mokslininkai patvirtino, kad maisto papildai su seleno mielėmis ir kofermentu Q10 padeda apsaugoti vyresnio amžiaus žmonių širdį. Visiškai neseniai atlikto tyrimo metu pastebėta, kad aukščiau paminėtus papildus vartojančių senstančių vyrų ir moterų organizme buvo kur kas mažiau fruktozamino – medžiagos, kuri paprastai laikoma gliukozės kiekio kraujyje žymeniu, tačiau taip pat yra susijusi su didesniu širdies ligų ir mirties pavojumi.
Medicinos klinikų tinklas „Inmedica“ toliau tęsia paslaugų plėtrą regionuose – trijų tinklui priklausančių Tauragės rajono medicinos klinikų sąrašą papildė nauja ginekologijos klinika, rašoma pranešime spaudai.
Vis didėjantis 2 tipo diabeto atvejų skaičius Vakarų šalyse kelia susirūpinimą sveikatos priežiūros specialistams, tačiau tyrimų rezultatai rodo, kad chromas yra naudingas diabeto prevencijai.
Šaltuoju metų sezonu daugelį ima kamuoti aktualus klausimas – pūslelinė – užkrečiamoji liga, galinti pažeisti odą, gleivinę ir netgi centrinę nervų sistemą. Sveikatos specialistai atkreipia dėmesį, kad į kovą su nuolat pasikartojančiu pūslelinės paūmėjimu žmonės griebiasi pačių įvairiausių būdų nors padėti gali tiesiog laiku pastebėta liga.
Senėjimo procesui įtakos turi daugybė veiksnių, tačiau nūdienos mokslas ypač atidžiai stebi oksidacinį stresą, kuris yra biocheminis pusiausvyros sutrikimas, galintis atsirasti netgi dėl tokio elementaraus dalyko kaip seleno stoka.